2型糖尿病の遺伝的特徴を解明 約60万人の東アジア人ゲノム解析 静岡県立総合病院・藤田医大・静岡県大
本研究では、静岡県立総合病院で構築された臨床コホートを活用し、専門医による臨床評価に基づく詳細な情報とゲノム情報を結びつけた日本人データを研究に組み込んだ。さらに、静岡県立総合病院のデータに国立長寿医療研究センターの対照群データを統合して日本人GWASの解析規模を拡大し、台湾のデータおよび既存の大規模な東アジア人GWASと組み合わせることで、約60万人規模のGWASメタ解析を実施した。東アジア人に限定した単一祖先集団の2型糖尿病GWASメタ解析として、これまでで最大規模の研究となる。
研究グループは、東アジア人の大規模GWASを、統計的検出力が同程度となる欧州人のGWASと比較するとともに、疾患に関連する遺伝領域を詳細に絞り込むファインマッピング解析を行った。ファインマッピングは、GWASなどで同定された疾患関連領域において、形質に直接的な因果関係を持つ変異を特定するための解析手法である。
その結果、ファインマッピングで同定された遺伝シグナルの約7割は、東アジア人と欧州人の双方に共通していることが明らかになった。遺伝シグナルとは、特定の遺伝子変異と疾患などとの間に認められる統計学的な関連性を指す。一方、脂質代謝や脂肪組織に関連する経路などでは、2型糖尿病への相対的な寄与に集団間の違いが認められた。
これらの結果から研究グループは、2型糖尿病の遺伝的・生物学的基盤の多くは祖先集団を越えて共有されている一方、共通する病態経路が疾患リスクにどの程度寄与するかには、集団による違いがあることが示されたと結論付けている。またこのことは、日本人を含む東アジア人の遺伝的背景を踏まえて2 型糖尿病を理解することの重要性を示す成果であるとしている。
本研究は、静岡県立総合病院リサーチサポートセンターの齋藤洸平氏（研究当時、静岡社会健康医学大学院大学 客員助教）、同院臨床研究部 免疫研究部長の寺尾知可史氏（藤田医科大学 教授、静岡県立大学薬学部 特任教授）、台湾・中国医薬大学附設医院 教授のFuu-Jen Tsai氏らの国際共同研究グループにより実施されたもので、研究成果は2026年9月30日付で「Communications Biology」に掲載された。
